بلجيكا 24- أثارت حالة نادرة لرضيع يُدعى “لويس“، لم يتجاوز عمره 10 أشهر، اهتمام الأطباء وقلوب المتابعين على وسائل التواصل الاجتماعي.
وُلِد لويس في 11 ديسمبر بعيوب جسدية غير متوقعة في يديه وقدميه، رغم أن الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل لم تُظهر أي مشكلة تذكر، وفقًا لشهادة والدته، تاتيانا، البالغة من العمر 26 عامًا.
تقول تاتيانا بحزن: “لم تُظهر الموجات فوق الصوتية أي مشكلات، وكان الحمل يسير بسلاسة. لكن أثناء الولادة، اكتشفنا أن لويس يعاني من تشوهات في يديه وقدميه”.
وتتابع الأم الشابة بتأثر كبير، “عندما رأيت يده الصغيرة مشوهة، بدأت بالبكاء. وعندما نظرت إلى قدمه، وجدت أن بها أيضًا تشوهات غير طبيعية.”
بعد عدة أشهر من الفحوصات الدقيقة، توصل الأطباء إلى السبب وراء تشوهات لويس النادرة، إذ تبين وجود خلل في جين يُعرف باسم “TP63”.
وبسبب هذا الخلل، يعاني لويس من تكوين غير طبيعي للأصابع في كلتا يديه وقدميه، حيث وُلد بأصابع قصيرة وأخرى ملتصقة، كما أن هناك كسرًا طفيفًا بين إصبعي قدمه الثالث والرابع.
ويقول أحد الأطباء المتخصصين، في تصريحات لـ “هيت لاتيست نيوز HLN”: “هذه الحالة النادرة تحدث مرة واحدة فقط بين كل 100 ألف ولادة”. ويتطلب وضع لويس خمس عمليات جراحية أخرى لتصحيح التشوهات.
تكاليف باهظة وحملة تمويل جماعي
تتطلب الحالة الصحية للطفل الصغير علاجات جراحية متتابعة، وتبلغ تكلفة كل عملية بين 1000 و2000 يورو، ما يشكل عبئًا ماليًا كبيرًا على عائلته.
ولتغطية هذه التكاليف الباهظة، أطلقت العائلة حملة تمويل جماعي بهدف جمع ما لا يقل عن 7000 يورو، على أمل أن تسهم في تغطية جزء من النفقات.
وتوضح تاتيانا، “التأمين الصحي يغطي جزءًا من هذه التكاليف، ولكن معظمها يبقى عبئًا علينا كعائلة. أنا ووالد لويس نعمل في وظائف متواضعة، ونجد صعوبة كبيرة في تحمل تلك المصاريف بمفردنا.” وتضيف: “نأمل أن يُحدث الدعم فرقًا كبيرًا في حياة لويس“.
تأتي هذه القصة لتسلط الضوء على تحديات العائلات التي تواجه مثل هذه الحالات النادرة، وتحث المجتمع على التكاتف لدعمهم في رحلتهم الطويلة لتحقيق حياة أفضل لأطفالهم.
View this post on Instagram
معلومة عامة:
جين TP63 يُعتبر أحد الجينات الأساسية التي تُساهم في تكوين أعضاء وأنسجة الجسم خلال مراحل التطور الجنيني. يؤدي الخلل في هذا الجين إلى اضطرابات نادرة تؤثر على تطور الأطراف والجلد والغدد. الطفرات في هذا الجين تُعرف بأنها تسبب مجموعة من المتلازمات، أبرزها:
- متلازمة إيكترمو ديرمال ديسبلاسيا مع تشوهات الأطراف (EEC syndrome)
هذه المتلازمة تتميز بتشوهات في الأطراف، مثل أصابع قصيرة أو ملتصقة، بالإضافة إلى تأثيرات على الجلد، والأظافر، والأسنان، والغدد العرقية. يعاني الأفراد المصابون بهذه المتلازمة أيضًا من مشكلات في العين والشفة الأرنبية وسقف الحلق. - متلازمة أبيرت أكروبستوسيتيك (AEC syndrome)
يُعرف أيضًا باسم متلازمة هاينز، وتؤدي إلى تشوهات شديدة في فروة الرأس، وتشوهات في الأطراف، خاصةً في الأصابع. - خلل التنسج الأديم الظاهر (ADULT syndrome)
تتسبب هذه المتلازمة في تشوهات جسدية، تشمل أيضًا الأصابع والأطراف، وأحيانًا قد تؤدي إلى تصبغ الجلد وتغيرات في ملامح الوجه.
جين TP63 مسؤول عن إنتاج بروتين TP63، والذي يلعب دورًا مهمًا في التحكم في خلايا الجذع التي تنظم تكوين الجلد والأطراف وغيرها من الأنسجة. لهذا، فإن أي خلل في هذا الجين يؤدي إلى عدم اكتمال نمو الأطراف وتشوّهها، كما قد يؤثر على وظائف أخرى بالجسم مثل العيون والشعر والأسنان.
